Né avec une maladie génétique rare, Antonio, un adolescent devenu aveugle, a recouvert la vue grâce à un essai clinique inédit.
C'est ce qu'on pourrait appeler un miracle. Antonio, adolescent américain né avec une épidermolyse bulleuse dystrophique (une maladie génétique rare qui provoque des cloques sur tout le corps et dans les yeux) qui a fini par le rendre aveugle, a pu recouvrir la vue, relate l'agence de presse américaine AP.
Alors qu'il participait à un essai clinique testant la première thérapie génique au monde, le jeune Américain a pu voir l'état de sa peau s'améliorer. Ce qui a poussé le Docteur Sabater à réfléchir à l'application de cette thérapie aux yeux.
A doctor in Miami wanted to help his 14-year-old patient see again. New gene-therapy eyedrops did just that — and could benefit millions more. https://t.co/NNlhN1uVSs
— The Associated Press (@AP) July 24, 2023
Cette idée a également ouvert la porte à des thérapies similaires qui pourraient potentiellement traiter des millions de personnes atteintes d'autres maladies oculaires, y compris les plus courantes.
La famille a directement contacté la société pharmaceutique Krystal Biotech, qui fabrique le médicament, afin de voir s'il pouvait être adapté à ses yeux. Suma Krishnan, co-fondatrice et présidente de la recherche et du développement pour l'entreprise basée à Pittsburgh, a déclaré que l'idée avait du sens et que «cela ne ferait pas de mal de l’essayer».
Un traitement issu du virus herpès simplex
Le traitement, appelé Vyjuvek, est en fait un virus herpès simplex inactivé qui délivre des copies fonctionnelles de ce gène. Les scientifiques de Krystal Biotech ont ainsi extrait le gel ajouté présent dans le médicament afin qu'il soit adapté en gouttes pour les yeux.
Après deux ans, au cours desquels le médicament a été testé sur des souris, l'équipe a obtenu une approbation d'utilisation de la Food and Drug Administration des États-Unis, l'autorité américaine de régulation des médicaments, et l'autorisation des conseils d'examen de l'université et de l'hôpital.
En août 2022, Antonio a subi une intervention chirurgicale sur son œil droit, après quoi le Docteur Sabater a commencé à le traiter avec les gouttes. Récemment, les médecins ont mesuré la vision de l'œil droit d'Antonio à un 20/25.
Cette année, le traitement s'applique aussi à l'œil gauche d'Antonio, qui avait encore plus de tissu cicatriciel. Celui-ci s'améliore également, évalué à 20/50, ce qui est «une vision assez bonne», a déclaré Sabater.
Le Docteur, qui est aussi directeur du laboratoire d'innovation cornéenne à l'institut ophtalmologique, a déclaré que les gouttes de thérapie génique pourraient potentiellement être utilisées pour d'autres maladies en changeant le gène délivré par le virus.