Debbie Schwartz, une Britannique de 47 ans, souffre d'une maladie si rare qu'elle ne porte pas encore de nom.
Elle a connu «l'humiliation» de ne pas avoir été prise au sérieux. Debbie Schwartz souffre d'une maladie si rare qu'elle n'a pas encore de nom. Une rareté qui a fait passer cette enseignante britannique de 47 ans pour une affabulatrice aux yeux du monde avant qu'un diagnostic ne soit enfin posé.
Des symptômes nombreux
Pour nos confrères de la BBC, Debbie Schwartz a partagé son histoire, dans laquelle elle raconte son combat avec sa maladie. Des symptômes nombreux et variés ont faussé pendant des années toutes les tentatives de diagnostic. Parmi eux, des problèmes de respiration ainsi que plusieurs autres troubles neurologiques, immunitaires mais également une dystonie, qui est un trouble du mouvement.
La maladie s’est déclarée pendant son enfance puis elle a évolué à l’adolescence, la forçant à écumer les hôpitaux à travers le pays. Devant la complexité de son cas, les médecins ont toujours peiné à établir un diagnostic cohérent, et même les parents de Debbie ont commencé à ne plus croire leur fille unique.
«En tant qu'enfant de 11 ans, à qui l'on dit que les tests ne montrent rien, il n'y a aucune raison que les médecins se trompent parce qu'ils ont fait tous ces tests, ce sont les médecins, ils le savent. Le diagnostic doit être que je l'ai inventé», a témoigné l'enseignante.
A la fin de l'adolescence, Debbie a commencé à développer des symptômes plus visibles. Elle était devenue presque sourde, peinant à s'exprimer normalement, et sa mobilité s'était grandement détériorée. Malgré ces difficultés, elle a toutefois réussi à passer ses diplômes et est devenue enseignante.
Dans l'intervalle, elle a tout de même pris la décision de faire de nouveaux examens de santé qui ont fini par confirmer qu'elle souffrait d'une maladie réelle et surtout inédite.
Une maladie mitochondriale rarissime
«Les médecins commençaient à être excités parce que j'étais un cas unique et pensaient que c'était intéressant, mais ils perdaient tout intérêt lorsqu'ils faisaient les tests et ils ne pouvaient toujours pas arriver à un diagnostic», confie aujourd'hui Debbie, qui dit s'être «sentie comme un échec» à cette période de sa vie.
C'est donc seulement en 2005 qu'un premier début de diagnostic a pu être établi. Elle souffre d'une maladie mitochondriale rare. Les maladies mitochondriales sont un ensemble disparate de maladies qui touchent à l'appareil respiratoire et qui peuvent entraîner une mutation de l'ADN. Certaines d'entre elles sont à l'origine de maladies plus connues comme Alzheimer ou Parkinson.
Finalement, même si les symptômes dont souffre Debbie ont pu être diagnostiqués et suivis, la cause principale n'a toujours pas été détectée.
Debbie Schwartz est aujourd'hui suivie par des spécialistes des «maladies sans nom», dans la clinique des syndromes de Cardiff (Pays de Galles), sa ville natale. Cette clinique dédiée aux maladies rares soigne et accompagne des milliers de malades dont la rareté ne permet pas de les nommer.
«J'espère qu'avec une équipe de médecins multidisciplinaires qui me considère comme un seul, ils pourraient arriver à la conclusion qu'il s'agit d'un trouble au lieu de tous ces troubles distincts», a précisé Debbie qui est dans l'attente d'un diagnostic final de la cause de tous ses maux.