Trisomie 21, mucoviscidose, NF1… Les maladies génétiques résultent d'anomalies dans un ou plusieurs gènes ou chromosomes. Environ 6.000 sont recensées dans le monde, la plupart étant considérées comme rares. Cependant, certaines sont plus fréquentes que d'autres, notamment en France. Voici lesquelles.
LA MUCOVISCIDOSE
Liée à l'altération d'un gène localisé sur le chromosome 7, la mucoviscidose touche les voies digestives et respiratoires. Elle se caractérise par la production de sécrétions visqueuses au niveau de plusieurs organes. Cette maladie génétique concerne 1 naissance sur 4.500 environ en France, soit 200 naissances chaque année.
La drépanocytose
La drépanocytose est une maladie sanguine qui déforme les globules rouges en leur donnant une forme rigide et en faucille, ce qui entraîne des douleurs, des crises vaso-occlusives et des infections. C'est la maladie génétique la plus fréquente au monde, avec la France en tête en Europe, avec 400 nouveaux cas sont diagnostiqués chaque année.
LA TRISOMIE 21
Chez les personnes atteintes de trisomie 21, aussi appelée syndrome de Down, le chromosome 21 est en trois exemplaires au lieu de deux, ce qui entraîne un déficit intellectuel et des particularités physiques. Chaque année en France, environ 500 nouveau-nés naissent porteurs de la trisomie 21, ce qui représente en moyenne une naissance sur 2.000, en sachant que le risque augmente avec l'âge de la mère.
LA NEUROFIBROMATOSE DE TYPE 1
La neurofibromatose 1 (NF1), ou maladie de Von Recklinghausen, se manifeste par des taches sur la peau, de couleur café au lait, et des tumeurs bénignes situées le long des nerfs, appelés neurofibromes. La neurofibromatose de type 1 touche environ 1 personne sur 3.000 à 4.000.
La Myopathie de Duchenne
La myopathie de Duchenne est une maladie neuromusculaire qui engendre un affaiblissement progressif de l’ensemble des muscles de l’organisme. Plus précisément, elle est liée à une anomalie génétique concernant le gène DMD, localisé sur le chromosome X.
Il faut savoir que la myopathie de Duchenne concerne presque exclusivement les hommes. À la naissance, elle touche un garçon sur 3.500 chaque année en France. Les femmes ayant deux chromosomes X, elles peuvent ainsi «compenser» l'anomalie de l'autre chromosome X touché.
L’hémophilie
L'hémophilie est une maladie génétique qui se traduit par l'incapacité du sang à coaguler correctement, et qui provoque ainsi des hémorragies spontanées ou prolongées. Dans la grande majorité des cas, cette pathologie touche les hommes. L'hémophilie A, le type le plus fréquent, touche 1 garçon sur 5.000 à la naissance. Pour l'hémophilie B, la fréquence à la naissance est de 1 garçon sur 30.000.
Le syndrome de l’X fragile
Cette maladie, provoquant principalement des déficits intellectuels, des troubles du comportement et des anomalies physiques, constitue la principale cause de déficience intellectuelle héréditaire, touchant plus souvent les garçons que les filles. En France, environ 1 garçon sur 5.000 est concerné, contre 1 fille sur 9.000.
La phénylcétonurie
La phénylcétonurie empêche les enfants atteints de métaboliser correctement la phénylalanine, une substance naturellement présente dans l'alimentation. Si elle n'est pas rapidement détectée et traitée, elle peut s'accumuler dans le corps et devenir toxique pour le cerveau en développement. En France, environ 50 enfants naissent chaque année avec une phénylcétonurie, soit environ 1 cas pour 17.000 naissances.