En France, ce sont entre 5.000 et 8.000 personnes qui sont atteintes de la maladie de Steinert. Peu connue, elle touche directement les muscles et se transmet de façon héréditaire.
Attention, les douleurs musculaires ne sont peut-être pas seulement de simples courbatures. Il existe une pathologie neuromusculaire, appelée maladie de Steinert (mais aussi dystrophie myotique de type 1 ou encore myotonie de Steinert), qui se transmet de manière héréditaire et génétique.
Aujourd’hui en France, une personne sur 8.000 est concernée par cette maladie, qui touche aussi bien les femmes que les hommes, selon le site de santé AFM-Téléthon. Bien qu’assez rare, elle n’est pas à négliger et il vaut mieux en connaître tous les symptômes.
Une maladie héréditaire
Assez peu connue d’une part, la maladie de Steinert est pourtant l’une des pathologies neuromusculaires les plus fréquentes. Elle se distingue sous quatre formes qui diffèrent selon l’âge d’apparition des premiers symptômes, de leur gravité et de leur évolution : la forme congénitale, infantile ou juvénile, classique et à début tardif.
Ce qui est important de retenir, c’est son caractère héréditaire. Il s’agit d’une maladie génétique qui se transmet sur le mode autosomique dominant (sans sauter de génération). Sa particularité est son évolution selon au fil du temps. En effet, la maladie peut aller en s’aggravant de génération en génération.
Elle est généralement due à une anomalie génétique sur le chromosome 19, le résultat d’une répétition en quantité importante de ce que l’on appelle une «petite séquence d’ADN», à partir du gène DMPK (Dystrophia Myotonica Protein Kinase). Cette présence provoque une forte perturbation dans l’activité de protéines au niveau du fonctionnement musculaire, cardiaque, nerveux ou encore hormonal.
Quels sont ses symptômes ?
Dans le cas où elle n’aurait pas été détectée, certains symptômes permettent d’alerter un potentiel malade souffrant de cette pathologie. Concrètement, il faut surveiller son état de santé si l’on souffre de raideurs musculaires ou de grosse fatigue qui s’intensifie sur la durée, d’une diminution du volume des muscles et si l’on a des difficultés à marcher, parler, se tenir la tête ou encore à tenir un objet lourd.
D’autre part, le cœur, l’appareil respiratoire et digestif, le système hormonal et nerveux peuvent également être concernés. En effet, la maladie de Steinert peut toucher différents organes et pas seulement les muscles. Raison de plus pour redoubler de vigilance.
Si l’on a des soupçons, il faudra se plier à une prise de sang pour analyser son patrimoine génétique, afin de pouvoir confirmer la présence de la maladie. Un électromyogramme peut pareillement être réalisé, il consiste à mesurer l’activité électrique du muscle.
La maladie de Steinert se soigne-t-elle ?
La recherche sur les causes de la maladie de Steinert est toujours en cours. Aujourd’hui, bien que l’on en ait appris d’avantage, toutes les questions n’ont pas encore trouvé de réponse. Les équipes axent notamment leurs travaux sur l’identification de molécules, visant à réduire les symptômes de la maladie.
En effet, pour l’heure, il n’existe pas de traitement pour soigner les patients. Leur prise en charge par les médecins vise principalement à améliorer leurs conditions de vie et à prévenir toute complication, grâce à un suivi médical précis.
Fort heureusement, leur espérance de vie n’est pas en danger, excepté pour les nouveau-nés ayant contracté des formes graves de cette maladie. En prenant en charge leurs symptômes et en surveillant leur état de santé, les personnes souffrantes s’assurent une vie pratiquement normale.